RESUMO
Introducción: los antígenos eritrocitarios ABO se han asociado a diversas enfermedades y a la longevidad humana Objetivos: Identificar posible asociación alélica específica entre la longevidad y el locus del sistema antigénico ABO, considerando grupos étnicos. Metodología: se realizó un estudio caso control, dirigido a la búsqueda de posible asociación alélica del fenotipo longevo a los alelos del locus del sistema ABO en 280 longevos de Villa Clara. Se probaron varias hipótesis, suponiendo asociación del fenotipo longevo al alelo A, al B o a ambos. Se evaluó si alguno de los alelos es más frecuente entre longevos que en donantes de sangre utilizados como controles. Los estudios de asociación se efectuaron por estratos según grupos étnicos. Resultados: el alelo A fue más frecuente entre los longevos que en los donantes de sangre en el estrato no blanco. En los estudios de asociación alélica, en los individuos longevos no blancos, para modelos de dominancia y efecto favorecedor, la razón de productos cruzados para el alelo A fue superior a la unidad, sin significación estadística. En el modelo que prueba el efecto desfavorecedor, los alelos no B estuvieron asociados a la longevidad (p = 0,02). En la muestra de blancos, el alelo más frecuente en los longevos fue el B. Conclusiones: se encontró asociación alélica de alelos no B a la longevidad en el estrato no blanco(AU)
Assuntos
Humanos , Idoso , Alelos , Antígenos de Grupos Sanguíneos , Sistema ABO de Grupos Sanguíneos , Longevidade , EtnicidadeRESUMO
Objetivo: Se realizó un estudio para investigar la participación genética en el origen del cáncer y encontrar la concordancia para esta enfermedad en gemelos. Métodos: Se efectuó un estudio analítico transversal en el año 2009, y el universo se obtuvo del Registro Cubano de Gemelos en Santa Clara, constituido por 17 parejas, de las que al menos uno de los miembros estaba afectado por cáncer; se integró una muestra de 12 parejas de gemelos, las cuales tenían al menos un miembro del par actualmente vivo. Se calculó la concordancia para el par y para el caso índice, y se realizó el estimado de la heredabilidad. Se consideró como factor de riesgo la presencia de antecedentes familiares en parientes de primer grado, y cuando se comprobó riesgo, se interpretó que la probabilidad de enfermar el cogemelo monocigótico, cuando tenía antecedentes familiares, era mayor que la del dicigótico. En otro análisis, con los pares de gemelos (concordantes y discordantes), se interpretó que la presencia de familiares de primer grado afectados constituye un riesgo para que el cogemelo sea concordante. Resultados: Las concordancias para el par y para el caso índice fueron mayores en los gemelos monocigóticos. El componente genético medido por la heredabilidad fue de 16 por ciento, lo que no resultó muy elevado, y debe interpretarse con cautela. El riesgo de enfermar un cogemelo monocigótico fue de 33,3 pior ciento y el dicigótico de 25 por ciento Conclusiones: Los estudios en gemelos constituyen una vía para dilucidar el componente genético del cáncer, y las concordancias más elevadas en parejas monocigóticas atestiguaron el interés de su contribución(AU)
Assuntos
Humanos , Neoplasias/genética , Doenças em Gêmeos/genéticaRESUMO
Objetivo: Se realizó un estudio para investigar la participación genética en el origen del cáncer y encontrar la concordancia para esta enfermedad en gemelos. Métodos: Se efectuó un estudio analítico transversal en el año 2009, y el universo se obtuvo del Registro Cubano de Gemelos en Santa Clara, constituido por 17 parejas, de las que al menos uno de los miembros estaba afectado por cáncer; se integró una muestra de 12 parejas de gemelos, las cuales tenían al menos un miembro del par actualmente vivo. Se calculó la concordancia para el par y para el caso índice, y se realizó el estimado de la heredabilidad. Se consideró como factor de riesgo la presencia de antecedentes familiares en parientes de primer grado, y cuando se comprobó riesgo, se interpretó que la probabilidad de enfermar el cogemelo monocigótico, cuando tenía antecedentes familiares, era mayor que la del dicigótico. En otro análisis, con los pares de gemelos (concordantes y discordantes), se interpretó que la presencia de familiares de primer grado afectados constituye un riesgo para que el cogemelo sea concordante. Resultados: Las concordancias para el par y para el caso índice fueron mayores en los gemelos monocigóticos. El componente genético medido por la heredabilidad fue de 16 por ciento, lo que no resultó muy elevado, y debe interpretarse con cautela. El riesgo de enfermar un cogemelo monocigótico fue de 33,3 pior ciento y el dicigótico de 25 por ciento Conclusiones: Los estudios en gemelos constituyen una vía para dilucidar el componente genético del cáncer, y las concordancias más elevadas en parejas monocigóticas atestiguaron el interés de su contribución.
Objectives: A study was carried out in order to investigate the genetic participation in the origin ofcancer, as well as, to find the concordance for this disease in twins. Methods: A transversalanalytic study was made in 2009, Santa Clara, and the universe was obtained from the CubanRegister of Twins, it was constituted by 17 couples, in which at least, one of the members wasaffected due to cancer; a sample of 12 couples of twins was integrated, considering that they had atleast, one member of the pair currently alive. Concordance for the pair and the index case wascalculated; and the estimated of heritability was performed. It was considered as a risk factor thepresence of family antecedents in first- grade relatives, and when it was proved that existed somerisk, it was interpreted that the probability of making sick the monozygotic co- twin when they hadsome family antecedents, is higher than making sick the dizygotic one. In another analysis, withpairs of twins (concordants and disconcordants), it was interpreted that the presence of first-graderelatives affected, constitutes a risk for the co- twin being concordant. Results: Concordances forthe pair and the index case were higher in monozygotic twins. The measured genetic component forthe heritability was the 16 %, which didn't mean very high, but must be interpreted with precaution.The risk of making sick a monozygotic co-twin was the 33, 3 % and a dizygotic one was the 25 %.Conclusions: The studies of twins constituted a way for clearing up the genetic component ofcancer, and the most elevated concordances in monozygotic couples confirmed the interest of itscontribution.
